Cure specialistiche

Area specialistica

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Terapie specialistiche

All’interno del portfolio di farmaci specialistici mettiamo a disposizione terapie per il trattamento di malattie genetiche e metaboliche, nonché per una serie di indicazioni specialistiche.

Un esempio di malattia metabolica genetica è la tirosinemia ereditaria di tipo 1 (HT-1).

L’HT-1 è una patologia in cui l’organismo non è in grado di scomporre la tirosina, uno dei componenti essenziali delle proteine. In questi casi, alti livelli di tirosina si accumulano nel sangue e formano sostanze tossiche come il succinilacetone. Questo significa che se l’HT-1 non viene trattata, può causare danni al fegato e ai reni, problemi neurologici e portare a un’aspettativa di vita più breve.1,2

Si pensa che l’HT-1 colpisca una persona ogni 100.000 in tutto il mondo ed è la malattia più grave associata alla via del catabolismo della tirosina.3 Affliggendo in egual misura maschi e femmine, deve essere ereditata da entrambi i genitori.

Venti anni fa, prima che fosse sviluppato un trattamento farmacologico, l’aspettativa di vita per i bambini nati con l’HT-1 era di solito di pochi anni.2 Oggi, con l’individuazione e la diagnosi precoce, una dieta a ridotto contenuto proteico e il trattamento farmacologico, le persone con HT-1 stanno raggiungendo l’età adulta e realizzando il loro desiderio di genitorialità.4


Riferimenti

 1. Gentz J, Jagenburg R, Zetterström R. Tyrosinemia: An inborn error of tyrosine metabolism with cirrhosis of the liver and multiple renal tubular defects (de Toni-Debré-Fanconi syndrome). J Pediat,1965;66(4):670-696

 2. van Spronsen FJ, Thomasse Y, Smit GP et al. Hereditary tyrosinemia type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatology. 1994;20(5):1187-1191

 3. Morrow G., Tanguay R.M. Biochemical and Clinical Aspects of Hereditary Tyrosinemia Type 1. In: Tanguay R. (eds) Hereditary Tyrosinemia. Advances in Experimental Medicine and Biology, vol 959. Springer, Cham. 2017

 4. Chinsky JM, Singh R, Ficicioglu C, et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med. 2017;19(12)