Malattie rare

Malattie rare

Malattie rare

Cos’è una malattia rara?

Il campo delle malattie rare è diverso da qualsiasi altro ambito medico. In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce meno di una persona su 2000. Negli USA, l’Orphan Drug Act del 1983 definisce malattia rara una patologia che colpisce meno di 200.000 persone. 

Si ritiene che vi siano circa 6.000 malattie rare diverse, che colpiscono oltre 300 milioni di persone in tutto mondo. Eppure, attualmente circa il 95% delle malattie rare non ha una terapia approvata.

  • 300 milioni di persone affette
  • Il 95% delle malattie rare non ha una terapia approvata
  • Il 75% delle malattie rare colpisce i bambini

Molti i bisogni terapeutici ancora senza risposta

Si stima che il 75% delle malattie rare individuate colpisca i bambini, con un effetto spesso devastante sulla qualità e sull’aspettativa di vita. Circa il 30% dei bambini a cui viene diagnosticata una malattia rara non raggiunge il quinto anno d’età. La gravità di molte malattie rare scatena angoscia nei pazienti e nelle loro famiglie.

Circa l’80% delle malattie rare sono ereditarie: sono causate, ad esempio, da un difetto nei geni che regolano il funzionamento dell’organismo. Come risultato, il corpo può non riuscire a produrre un enzima o una proteina essenziale oppure può essere attaccato dalle sue stesse difese immunitarie. 
Molti medici potrebbero non aver mai visto prima una specifica patologia rara; di conseguenza, in molti casi la diagnosi corretta arriva solo dopo anni. 

In Sobi dedichiamo tutta la nostra forza alle malattie rare e rendiamo disponibili terapie innovative per migliorare la vita delle persone.

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Riferimenti:

https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease
Orphan Drug Report 2019 di EvaluatePharma®
https://www.nature.com/articles/d41573-019-00014-x