Specialty Care

Specialty Care

Il focus dell’area terapeutica Specialty Care è sulle malattie rare e ultrarare.

La Specialty Care è stata costituita nel 2017 facendo confluire in un’unica area i Prodotti Partner e quelli di Ricerca e Sviluppo Sobi. Nello specifico si occupa di infiammazione, malattie ereditarie del metabolismo, malattie della mano o che coinvolgono la sfera sessuale.

Sobi è costantemente alla ricerca di nuovi prodotti da inserire nel portfolio Specialty per migliorare l'efficienza e migliorare la capacità di soddisfare le esigenze in continua evoluzione delle persone con malattie rare.

Malattie genetiche e metaboliche

Tirosinemia ereditaria di tipo 1(HT-1)

La tirosinemia tipo 1 è una disfunzione congenita del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzata da sintomi epatorenali. La prevalenza è di circa 1 caso ogni 2 milioni (fonte https://www.orpha.net).

Le persone con HT-1 hanno problemi nell'eliminare dall’organismo un aminoacido chiamato tirosina. Questo comporta la formazione e l’accumulo di sostanze tossiche che causano insufficienza epatica, disfunzione renale e complicanze neurologiche. Nella forma più comune della malattia, i sintomi insorgono entro i primi sei mesi di vita del bambino, ma solo una diagnosi precoce della malattia può evitare complicanze gravi se non un esito fatale della malattia. Per questo la HT-1 è una delle malattie comprese nello screening neonatale esteso per i neonati.

Sobi ha sviluppato una terapia in grado di bloccare il percorso di degradazione della tirosina, riducendo così la quantità di sottoprodotti tossici nell’organismo.

Disordini del Ciclo dell’Urea

I difetti del ciclo dell’urea sono malattie genetiche causate da una deficienza degli enzimi necessari per eliminare l’ammoniaca, un prodotto tossico che viene normalmente prodotto dal nostro organismo ed eliminato attraverso l’urina sotto forma di urea. I difetti del ciclo dell’urea portano a una ridotta eliminazione dell’ammonio e a un conseguente accumulo a danno del sistema nervoso centrale.

Gli enzimi del ciclo dell’urea sono 6 e la mancanza di uno solo di questi può causare danni cerebrali anche irreversibili, coma e morte. Infatti i pazienti con questi deficit hanno sintomi molto variabili: le forme gravi, con esordio nel periodo neonatale, hanno le manifestazioni importanti prima descritte, mentre le forme più lievi, con esordio nell’età adulta, possono risultare in letargia, sonnolenza, vomito, crisi convulsive o alterazioni neurologiche di diversa entità.

I difetti del ciclo dell’urea hanno un’incidenza stimata di 1 su 35.000 nati, sebbene questa sia probabilmente una sottostima perché molti casi non vengono diagnosticati.

La trasmissione

La modalità di trasmissione dei difetti del ciclo dell’urea è quasi esclusivamente di tipo autosomico recessivo, ovvero la malattia è ereditata da entrambi i genitori che sono portatori sani e hanno 1 probabilità su 4 di trasmettere la malattia a ciascun figlio.

Solo la carenza dell’enzima ornitina transcarbamilasi, che è il più frequente difetto del ciclo dell’urea, viene ereditato come malattia legata al cromosoma X.

La diagnosi

La diagnosi si basa sul riconoscimento delle manifestazioni cliniche, sul riscontro di iperammonemia (cioè un eccesso di ammoniaca nel sangue) e su specifiche analisi biochimiche che permettono di distinguere tra loro i vari deficit enzimatici. La diagnosi può essere confermata dall’analisi genetica. Queste malattie sono comprese nello screening neonatale esteso, che permette la diagnosi precoce.

Le possibilità di cura

Non esiste una terapia risolutiva. I pazienti vengono trattati con una dieta a ridotto contenuto di proteine e con farmaci che aumentano l’eliminazione dell’ammonio, con l’obiettivo di mantenere i livelli di ammonio nel sangue entro valori di sicurezza. Il trapianto del fegato viene eseguito nei casi più severi in cui la terapia dietetica e farmacologica è scarsamente efficace.

Malattie infiammatorie

La Malattia di Still

La malattia di Still è una malattia rara di natura auto-infiammatoria che colpisce sia i bambini sia gli adulti, con un’incidenza nei paesi occidentali di circa 1,5 casi anno ogni milione di abitanti. È spesso associata a febbre elevata intermittente, eruzione cutanea, infiammazione articolare, artrite, linfoadenopatia, epato-splenomegalia e sierosite.

La malattia di Still è anche conosciuta come artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA) o malattia di Still dell’adulto (AOSD).

Le Sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS dall’acronimo inglese)

Le CAPS sono un gruppo di malattie molto rare, genetiche ed autoinfiammatorie, con sintomi debilitanti, che colpiscono circa 1 persona ogni milione in tutto il mondo. Sono caratterizzate da febbre, eruzioni cutanee, dolori articolari, cefalea, congiuntivite e molti altri sintomi.

Nella sua forma più grave, cioè nella Malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale (acronimo inglese NOMID), nota anche come sindrome cronica infantile neurologica cutanea articolare (acronimo inglese CINCA), la malattia è anche associata a meningite cronica, perdita dell'udito, anomalie craniofacciali, lesioni ossee e aumento della mortalità. Circa un quarto dei malati sviluppa una malattia denominata amiloidosi, in cui l'accumulo di proteine può causare la compromissione di organi vitali, con conseguente insufficienza renale e in alcuni casi la morte.

A causa della rarità delle CAPS e alla similarità di alcuni sintomi con altre malattie, sono spesso sotto diagnosticate o erroneamente diagnosticate.

Le CAPS dipendono da una mutazione genetica del gene criopirina e sono caratterizzate dalla sovrapproduzione di interleuchina 1, una proteina (o citochina) che svolge un ruolo cardine nel determinare l'infiammazione e la distruzione dei tessuti.

Sobi ha sviluppato un farmaco biologico che riproduce una proteina naturalmente presente nel nostro organismo in grado di bloccare la trasmissione del segnale infiammatorio che genera IL-1.  

La Malattia di Dupuytren

La malattia di Dupuytren è una patologia rara del tessuto connettivo che colpisce quasi esclusivamente la mano (palmo e dita). Generalmente la malattia di Dupuytren può manifestarsi con la formazione di noduli sottocutanei che appaiono nella zona della fascia palmare, portando poi alla comparsa di un cordone fibroso al di sopra dei tendini. Man mano che una quantità sempre maggiore di collagene si accumula, si può avere una formazione simile a una corda che causa contratture articolari debilitanti e deformità a flessione fissa (dove il dito è permanentemente piegato verso l'interno del palmo della mano), noto come contrattura di Dupuytren. Una volta che si è verificata la contrattura, il dito interessato spesso intralcia le attività quotidiane anche più semplici come lavarsi il viso, mettere la mano in tasca o i guanti, guidare o fare sport.

Questo disturbo progressivamente invalidante si verifica soprattutto nei maschi di età compresa tra 40 e 60 anni. Le cause esatte restano tuttora sconosciute, ma tra i fattori di rischio è incluso il fumo, la predisposizione genetica e la presenza di altre patologie (come diabete, epilessia e disfunzioni tiroidee).

La Malattia di La Peyronie

La malattia di La Peyronie, o Induratio Penis Plastica, è una condizione causata dalla comparsa di una placca di collagene o tessuto cicatriziale sull’asta del pene, che riduce gradualmente l’elasticità dell'organo. Questa placca può provocare una curvatura più o meno grave del pene, che è misurata in gradi ed è all'origine di sintomi quali erezioni dolorose e difficoltà di penetrazione.

La patologia è in grado di compromettere in modo più o meno serio la qualità di vita dei pazienti, soprattutto per problemi legati alla sfera intima e sessuale. In Italia, la malattia di La Peyronie colpisce il 7% circa della popolazione maschile tra i 50 e i 70 anni.

Con la crescente consapevolezza della malattia di La Peyronie e dell'impatto che questo disturbo ha sulla qualità della vita sessuale di chi ne è affetto, è aumentato anche l'interesse per lo sviluppo di nuovi medicinali che siano in grado di trattare efficacemente la patologia ed affiancare quelli attualmente disponibili, dato che la causa esatta della malattia di La Peyronie resta tuttora sconosciuta e che un'ampia varietà di fattori sembra essere correlata alla patogenesi del disturbo.

Sobi ha reso disponibile un’alternativa alla chirurgia, un trattamento farmacologico per i pazienti con la contrattura di Dupuytren e la malattia di La Peyronie che rompe enzimaticamente la corda contratta e quindi riduce la curvatura.

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